Definition Das meist als „Rezeptordefekt“ bezeichnete Phänomen beschreibt eine Störung im Vitamin-D-Rezeptor-(VDR)-Signalweg. In der Regel liegt dabei ein Mangel an VDR aufgrund einer unzureichenden Expression vor. Die aktivierte Form des Vit.D (1,25(OH)2D, Calcitriol) gelangt so nicht in ausreichender Menge an seinen Wirkort in den Zellen. Calcitiol sammelt sich in Folge vor den Zellen im Blut...
