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Definition
Rezeptordefekt der histaminproduzierenden Mastzellen, der zu akut auftretenden verstärkten allergischen Reaktionen führen kann.
Häufigkeit
- Inzidenz: 1:20.000 Personen
- 2,2% der Menschen, die einen allergischen Schock erleiden haben eine Mastopathie
Klassifikation
ICD-10: D47.0 (Indolente systemische Mastozytose); Q82.2 (Mastozytose angeboren)
Pathophysiologie
- Defekt der c-KIT-Rezeptoren auf der Oberfläche von Mastzellen (sog. Gain-of-Function-Mutation).
- Folge: die c-KIT-Rezptoren feuern dauerhaft
- was zur übermäßigen Vermehrung der Mastzellen führt (Mastzellproliferation).
- Bei Antigenkontakt kaönnen nun gößere Mengen Histamin aus den vermehrten Mastzellen auf einen Schlag freigesetzt werden
- was zu einer schnelleren u. heftigeren Immunreaktion bis zum allergischen Schock (Anaphylaxie) führen kann.
Ursachen & begünstigende Faktoren
- Gendefekt
mögliche Folgeerkrankungen & Risiken
allergischer (anaphylaktischer) Schock
- 22-49% der Erwachsenen mit Mastozytose erleiden mindestens einmal im Leben einen Anaphylaktischen Schock.
- 6-9% der Kinder mit Mastozytose erleiden einen Anaphylaktischen Schock.
Insektengiftallergie
- 20-30% der Menschen mit Mastozytose sind von einer Insektengiftallergie betroffen.
Osteoporose / Knochenfrakturen
- Durch die vermehrte Mastzellproduktion auch mi Knochenmark kommt es häufig zur Osteoporose mit entsprechendem Frakturrisiko.
hinweisende Symptome
evtl. keine Symptome u. Anaphylaxie als erstes Krankheitszeichen!
bräunliche Flecken am Oberkörper
Darier’sches Zeichen: leichtes Kratzen auf einem der Flecken (z.B. mit Kugelschreiber, Spatel) führt innerhalb weniger Minuten zur Bildung von Quaddeln.
Hautbiopsie aus einem Flecken: Vermehrte Mastzellen.
- postitions- und bewegungsabhängige Schmerzen im Schulter-, Nacken, Halsbereich
ggf. bis in den Hinterkopf oder in den gesamten Kopf ausstarhlend - deutliche Verspannung der Hals-, Nacken- u. Schultermuskulatur
- Schwindel
- Gleichgewichtsstörungen
- Übelkeit
- Taubheitsgefühl oder Kribbeln in den Fingern u./o. Händen
- Ohrgeräusch (Tinnitus)
- Di-17 aktiv
- postitions- und bewegungsabhängige Schmerzen im Schulter-, Nacken, Halsbereich
ggf. bis in den Hinterkopf oder in den gesamten Kopf ausstarhlend - deutliche Verspannung der Hals-, Nacken- u. Schultermuskulatur
- Schwindel
- Gleichgewichtsstörungen
- Übelkeit
- Taubheitsgefühl oder Kribbeln in den Fingern u./o. Händen
- Ohrgeräusch (Tinnitus)
- Di-17 aktiv
Diagnostik
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Laboruntersuchungen
Blutbild
- evtl. keine Auffälligkeiten
- oft Zytopenie einer o. mehrerer Zellreihen
Differentialblutbild
- Eosinophilie, Monozytose, selten vermehrte Mastzellen
Tryptase im Serum
- i.d.R. deutlich erhöht (> 11,4 g/l)
- DD: Niereninsuffizienz (!); Leukämien; MDS; Wurminfektionen; hereditäre Alpha-Tryptasämie; u.a.
Sonstige Parameter
- Albumin
- AP
- GGT, GOT, GPT
- Bilirubin
- LDH
- Ferritin
- Vitamin D, Vitamin B12, Folsäure
- CRP
- ß2-Mikroglobulin
- Eiweiß-Elektrophorese, Immunfixation
- plasmatische Gerinnung
weitere Untersuchungen bei nachgewiesener Mastozytose
Ultraschall von Obberbauch u. Abdomen
Oft Vergrößerung von Leber (Hepatomegalie) u./o. Milz (Splenomegalie) durch die vermehrte Zellbildung.
Osteodensimetrie (DXA)
- erhöhtes Osteoporoserisiko durch vermehrte Zellbildung im Knochenmark.
ggf. Knochenmarksbiopsie
- zum Nachweis der vermehrten Mastzellbildung
- derzeit (auch wg. Kapazitätsmangel) wird die Notwendigkeit dieser Untersuchung diskutiert
Therapie
Adrenalin-Autoinjektoren
- Üben Sie die Anwendung einer Adrenalin-Injektion für den Notfall.
- Zeigen Sie auch Angehörigen und Menschen, mit denen Sie unterwegs sind, was Sie im Ernstfall tun sollten.
- Lassen Sie sich immer zwei Adrenalin-Autoinjektoren verordnen und stellen Sie sicher, daß Sie immer einen bei sich tragen!
Mastozytose-Notfallausweis
- Tragen Sie einen Mastozytose-Notfallausweisbei sich, in dem die Erkrankung u. entsprechende Maßnahmen bei einem allergischen Schock kurz u. prägnant erklärt sind. Außerdem sollten alle bei Ihnen bekannten Allergieauslöser aufgeführt sein!
- Sie erhalten einen Ausweis von ihrem behandelnden Facharzt o. Zentrum.