Ophthalmoplegia progressiva externa, Graefe-Krankheit oder Graefe-Syndrom Progrediente Lähmung der äußeren Augenmuskeln aufgrund einer mitochondrialen Dysfunktion. ICD-10: H49.4ICD-11: 9C82.0 Krankheitsgruppe: angeborene Mitochondriopathie Prävalenz: ca. 3,4 Fälle pro 100.000 Einwohner (1 von 30.000 Personen) Meist singuläre oder multiple Deletionen der mtDNA, seltener Punktmutationen. Multiple Deletionen beruhen auf Defekten nukleär kodierter Proteine, wodurch die Erkrankung autosomal dominant oder rezessiv...
