Chronisch progressive externe Ophtalmoplegie (CPEO)

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Definition:  progrediente Lähmung der äußeren Augenmuskeln aufgrund einer mitochondrialen Dysfunktion. 

Synonyme: Ophthalmoplegia progressiva externa,  Graefe-Krankheit oder Graefe-Syndrom

ICD-10: H49.4
ICD-11: 9C82.0

Krankheitsgruppe: angeborene Mitochondriopathie

Prävalenz: ca. 3,4 Fälle pro 100.000 Einwohner (1 von 30.000 Personen) 

Meist singuläre oder multiple Deletionen der mtDNA, seltener Punktmutationen. Multiple Deletionen beruhen auf Defekten nukleär kodierter Proteine, wodurch die Erkrankung autosomal dominant oder rezessiv vererbt werden kann. Andererseits können all diese Mutationen der mtDNA nicht nur das Symptom und Syndrom CPEO verursachen, sondern auch andere mitochondriale Syndrome.

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Nicola Pape: Neurodivergenz verstehen – Das Praxisbuch für Therapie & Beratung.


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