Schlagwort: Lysosomale Speicherkrankheit

Home / Lysosomale Speicherkrankheit
Beitrag

Morbus Fabry

Definition / Begriffe X-chromosomal vererbte Lysosomale Speicherkrankheit durch Mangel des Enzyms alpha-Galaktosidase A Häufigkeit Frauen 1:20.000Männer 1:40.000 Ursachen X-chromosomale Vererbung eines Mangels an alpha-Galaktosidase A frühe Symptome Schmerzen an Händen und Füßen Hypohidrose Leistungsminderung Gastrointestinale Symptome Angiokeratome Folgeerkrankungen Organschäden v.a. Nierenbeteiligung mit Proteinurie und Podozyturie kardiovaskuläre Beiteiligung zerebrovaskuläre Beteiligung → Bei Frauen wegen der x-chrom....