Definition / Begriffe
X-chromosomal vererbte Lysosomale Speicherkrankheit durch Mangel des Enzyms alpha-Galaktosidase A
Häufigkeit
Frauen 1:20.000
Männer 1:40.000
Ursachen
X-chromosomale Vererbung eines Mangels an alpha-Galaktosidase A
frühe Symptome
- Schmerzen an Händen und Füßen
- Hypohidrose
- Leistungsminderung
- Gastrointestinale Symptome
- Angiokeratome
Folgeerkrankungen
- Organschäden
- v.a. Nierenbeteiligung mit Proteinurie und Podozyturie
- kardiovaskuläre Beiteiligung
- zerebrovaskuläre Beteiligung
→ Bei Frauen wegen der x-chrom. Vererbung oft mildere Symptome.
Therapie
- Agalsidase alpha (Replagal®) i.v.
- Agalsidase beta (Fabrazyme®) i.v.
- Pegunigalsidase (Elfabrio®) i.v.
- Migalastat (Galafold®) p.o.
