Definition: progrediente Lähmung der äußeren Augenmuskeln aufgrund einer mitochondrialen Dysfunktion. Synonyme: Ophthalmoplegia progressiva externa, Graefe-Krankheit oder Graefe-Syndrom ICD-10: H49.4ICD-11: 9C82.0 Krankheitsgruppe: angeborene Mitochondriopathie Prävalenz: ca. 3,4 Fälle pro 100.000 Einwohner (1 von 30.000 Personen) Meist singuläre oder multiple Deletionen der mtDNA, seltener Punktmutationen. Multiple Deletionen beruhen auf Defekten nukleär kodierter Proteine, wodurch die Erkrankung autosomal dominant...