Definition / Begriffe

X-chromosomal vererbte Lysosomale Speicherkrankheit durch Mangel des Enzyms alpha-Galaktosidase A

Häufigkeit

Frauen 1:20.000
Männer 1:40.000

Ursachen

X-chromosomale Vererbung eines Mangels an alpha-Galaktosidase A

frühe Symptome

• Schmerzen an Händen und Füßen
• Hypohidrose
• Leistungsminderung
• Gastrointestinale Symptome
• Angiokeratome

Folgeerkrankungen

• Organschäden
• v.a. Nierenbeteiligung mit Proteinurie und Podozyturie
• kardiovaskuläre Beiteiligung
• zerebrovaskuläre Beteiligung

→ Bei Frauen wegen der x-chrom. Vererbung oft mildere Symptome.

Diagnostik

alpha-GalA-Aktivität
Urinkontrolle

• Proteinurie
• Podozyturie

genetische Testung

Therapie

• Agalsidase alpha (Replagal^®) i.v.
• Agalsidase beta (Fabrazyme^®) i.v.
• Pegunigalsidase (Elfabrio^®) i.v.
• Migalastat (Galafold^®) p.o.

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