Chronisch progressive externe Ophtalmoplegie (CPEO)

Definition:  progrediente Lähmung der äußeren Augenmuskeln aufgrund einer mitochondrialen Dysfunktion.  Synonyme: Ophthalmoplegia progressiva externa,  Graefe-Krankheit oder Graefe-Syndrom ICD-10: H49.4ICD-11: 9C82.0 Krankheitsgruppe: angeborene Mitochondriopathie Prävalenz: ca. 3,4 Fälle pro 100.000 Einwohner (1 von 30.000 Personen)  Meist singuläre oder multiple Deletionen der mtDNA, seltener Punktmutationen. Multiple Deletionen beruhen auf Defekten nukleär kodierter Proteine, wodurch die Erkrankung autosomal dominant oder rezessiv vererbt werden kann. Andererseits können all diese Mutationen der mtDNA nicht nur das Symptom und Syndrom CPEO verursachen, sondern auch andere mitochondriale Syndrome. Hilfreiche Adressen & Links Netzwerke / Foren – Literatur – Nicola Pape: Neurodivergenz verstehen – Das Praxisbuch für Therapie &...

Epilepsie

Autismus-Spektrum-Störung (ASS) 20-30% der Menschen mit ASS entwickeln epileptische Anfälle Medikamente 20-30% der Menschen mit ASS entwickeln epileptische Anfälle – Hilfreiche Adressen & Links Netzwerke / Foren ADxS Forum ADHS kompakt Literatur – Nicola Pape: Neurodivergenz verstehen – Das Praxisbuch für Therapie & Beratung. Web-Adresse dieser Seite als QR-Code zur bequemen Weitergabe

Neurodivergenz

Neurodivergenz beschreibt die Abweichung der neurologischen Entwicklung und Funktion von einer gesellschaftlich anerkannten „Norm“. Der Begriff soll dabei hervorheben, daß es eine große Bandbreite an Ausprägungen komplexer neurologischer Funktionen unter den Menschen gibt. Es gibt daher wahrscheinlich kaum eine hundertprozentige „Neurokongruenz“ bei zwei verschiedenen Menschen, so daß die Divergenz zunächst nur die unterschiedlichen Verhaltensweisen von Menschen aufgrund ihrer genetisch so oder so ausgeprägten neurologischen Funktionen beschreibt.Einen Krankheitswert erfährt eine solche Ausprägung nur, wenn die dadurch bedingten Verhaltensweisen oder Symptome negativ auf das Sozial- oder Arbeitsleben des betroffen Menschen einwirken. Hier macht es Sinn näher hinzuschauen, welche neurologischen und biochemischen Mechanismen von...

Pinealiszyste

pineal gland

Eine Schädigung der Zirbeldrüse (Epiphyse, Glandula pinealis) hat eine verminderte Melatoninbildung zur Folge. Neben einer Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus resultieren aus dem Melatoninmangel zahlreiche chronische, teils tödliche Erkrankungen.